¿Qué es la AME?

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neurodegenerativa, de carácter genético, y autosómico recesivo (ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso), que afecta a las neuronas motoras responsables de llevar el impulso nervioso a los músculos.

Cuando estas conexiones nerviosas fallan, los músculos se vuelven inactivos y se atrofian, provocando una debilidad muscular severa y pérdida de la movilidad de forma progresiva y de carácter permanente e irreversible.

Hay varios tipos de AME (I,II,III,IV, y algunos mixtos, como es el caso de María: I-II, siendo el I el más grave.) y afecta a personas de todas las edades, siendo especialmente cruel en las formas infantiles, porque además de no alcanzar los hitos básicos del desarrollo, es una de las principales causas de mortalidad infantil.

Se estima que 1/40 españoles es portador sano del gen causante de la enfermedad, lo que significa que a pesar de no sufrirla, sí puede transmitirla a sus descendientes. La AME tiene una incidencia en la población de 1/100.000 nacidos vivos y se calcula que hay unos 1500 afectados en España, por lo que es considerada una enfermedad rara. Las enfermedades raras resultan poco rentables económicamente a las farmacéuticas, por lo que en casos así es muy difícil que lleguen a desarrollar tratamientos o curas para este tipo de enfermedades. Por eso, son los familiares y afectados los que a través de fundaciones y asociaciones  recaudan fondos para impulsar el estudio con la esperanza de encontrar una cura.

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